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 2012/7/19

 
記者季從茂/新竹報導
天下的父母都希望自己的孩子不要輸在起跑點上,這點在嬰幼兒聽覺語言能力的發展更是別具意義,因為聽力損失若未及早積極介入治療,對於嬰幼兒聽覺語言的發展,將產生不可逆的負面影響。
 
根據國內學界的研究,感覺神經性聽損在國內兒童相當常見,發生率約在3/1000至1/100,這些兒童中約有2/3可歸因於遺傳因素,而耳聾基因的突變檢測更已成為臨床上評估這些兒童的有力工具。基因診斷不僅是致病機轉最直接的證據,對於家族的遺傳諮詢以及這些兒童的後續處理,也提供許多珍貴的訊息。
 
台大醫院新竹分院婦產部醫師表示,根據台大醫院的統計,發現國人感覺神經性聽損兒童的基因變異以GJB2 (或稱Cx26)基因、SLC26A4 (或稱PDS)基因及粒線體12S rRNA基因等三個耳聾基因最為常見。平均而言,感覺神經性聽損兒童約有1/3可在這三個基因找到基因變異,而如果家族中有兩個以上的成員罹患感覺神經性聽損,則這個比例更可高達1/2。
 
傳統上認為成因不明的兒童感覺神經性聽損,其實有相當比例是可以透過基因檢測的方式找出原因的!根據台大醫院發表於國際期刊PLoS one的研究成果,國人約有1/100的比例帶有這三項突變的耳聾基因,若能在新生兒的階段,將帶有這些基因變異的嬰幼兒篩檢出來,將有助於更早、更確定地診斷聽障,並且也可防止父母親再生下聽損寶寶。
 
因此,台大醫院新竹分院將提供新生兒聽力障礙基因篩檢,只需要在寶寶一出生時收集寶寶一滴臍帶血,寶寶不會受扎針之苦,就能夠在第一時間內篩檢出帶有聽力障礙基因的新生兒,讓寶寶在聽力嚴重受損前就能得到適當的治療,不要影響到寶寶的發音與學習,而且基因的檢測不僅可以提供關於聽損致病機轉最直接的證據,對於家族的遺傳諮詢也可提供珍貴的訊息,並可透過遺傳諮詢及產前檢查等方式,提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。
 
目前國健局正計畫補助醫療院所進行全面性新生兒聽力篩檢,此新生兒聽力篩檢主要是希望篩檢出重度且早發型的聽障兒;而新生兒聽力障礙基因篩檢則是能將輕度至中度、晚發型的可能患者提早篩檢出來,兩者是無法互相取代且相輔相成的檢查,若能結合此兩項檢查,將可以避免遺漏掉需要幫助的聽障患童,全面提升兒童的健康及發展。
 
原文網址: NOWnews【在地情報】新竹縣市/新生兒聽力障礙基因篩檢 台大新竹分院提供服務 http://www.nownews.com/2012/01/03/11462-2772531.htm#ixzz1iRnsRMQV